синдром Жильбера

Синдром Жильбера – спадкове захворювання. Від батьків передається дефектний ген, який відповідає за обмін і виведення білірубіну з організму.

Тому у таких людей рівень його в крові підвищений за рахунок фракції непрямого білірубіну.

Може успадковуватися по аутосомно-домінантним типом, тоді клінічні прояви менш виражені, і за рецесивним – спостерігається більш виражена симптоматика. Захворювання зустрічається серед чоловіків частіше, ніж серед жінок. Це співвідношення становить 10: 1.

1Сімптоми

Перші ознаки синдрому можуть проявитися в перші дні життя, коли гемолітична жовтяниця новонароджених протікає в нехарактерною клінічно вираженою формою. Загострюється захворювання не самостійно. Йому потрібні якісь провокуючі фактори.

Серед них простудні захворювання, похибки в дієті, фізичне та емоційне перенапруження, прийом алкоголю і деяких лікарських засобів. Серед них може викликати загострення прийом антибіотиків, гормональних препаратів, нестероїдних протизапальних засобів.

Клінічні прояви безпосередньо залежать від рівня білірубіну в крові. Першим і основним симптомом є легка жовтушність шкірних покривів і склер. Часто помилково вона може сприйматися за легкий загар, і синдром залишається непоміченим. Крім того, в більшості випадків, ці зміни спостерігають сторонні, а не сама людина.

Найбільш типово залучення до процесу стоп і пахвових областей, носогубного трикутника і долонь. З боку травної системи турбують такі диспептичні скарги, як нудота, здуття живота, дискомфорт в правому підребер’ї, порушення стільця, зниження апетиту і відрижка.

У період загострення можуть спостерігатися слабкість і стомлюваність.

2Діагностіка

Запідозрити у вас даний синдром лікар може в тих випадках, коли в аналізах крові рівень білірубіну підвищений без будь-яких видимих на те причин. У діагностиці важливо також згадати дані про періодичне появі желтушности під дією провокуючих чинників, які були перераховані вище.

У лабораторній діагностиці основним є визначення підвищеного рівня білірубіну. У разі сумнівних результатів аналізів, ви можете пройти генетичне обстеження. Крім того, виконується ряд інструментальних методів діагностики. На підтвердження синдрому використовується проба з фенобарбіталом. При прийомі даного препарату рівень білірубіну значно знижується.

3Профілактіка

Лікування даного захворювання неспецифічне. Сам синдром не представляє небезпеки, і такі люди вважаються практично здоровими.

Важливо при наявності симптомів звернутися до лікаря слідувати рекомендаціям в дієті, дотримуватися режиму праці та відпочинку.

У період загострення призначається терапія, спрямована на захист і поліпшення функцій печінки, забезпечення виведення білірубіну з організму. Призначається зміцнює вітамінотерапія.

Профілактика даного захворювання полягає у виключенні або зниженні дії провокуючих факторів. Виконання помірних фізичних навантажень і дотримання здорового способу життя. В цілому, прогноз сприятливий.