Аниридия (иридеремия): що це таке, генетика, симптоми і лікування

Аниридия (иридеремия) — це захворювання, при якому в людини відсутня райдужка. У більшості випадків аниридия успадковується як аутосомна домінантна ознака. Клінічно така недуга може проявлятися ністагмом, зниженням зору і боязню світла.

При проведенні діагностики лікар обстежує передній відділ органу зору, проводить різноманітні процедури з використанням медичних препаратів і рефракцію. Встановити спадковість цієї хвороби можна при проведенні генетичного тестування. Лікування відбувається шляхом пересадки райдужної оболонки ока.

  • Класифікація та симптоми
    • Повна
    • Часткова
  • Супутні патології
  • Діагностика
  • Лікування
  • Прогноз
  • Причини

    Найчастіше в зону ризик входять люди, які успадкували це захворювання (родичі також страждали від нього). Успадковується цей ген приблизно у 65%-ах випадків.

    Иридеремия однаково поширена серед чоловіків і жінок, а також не залежить від місця проживання.

    Важливо! Зустрічаються випадки, коли поряд з цією патологією розвивається катаракта. Це відбувається тоді, коли ступінь експресії хвороби низька. Якщо процес буде включена і передня частина ока, то тут часто розвивається вроджена глаукома. У людини зрілого віку зустрічається синехій. Рекомендуємо прочитати окремі статті про ці хвороби у нас на сайті.

    Основна причина появи аниридии — мутація гена РАХ6, який розташований на 11 хромосомі.

    За допомогою цього гена організм кодує транскрибацию, яка відбувається в період розвитку ембріона і відповідає за формування:

    • органу зору;
    • нервової системи;
    • носа;
    • підшлункової.

    При пошкодженні цього гена відбувається порушення зазначених процесів і формується інша анатомічна структура. Такі зміни в організмі відбуваються на 13-14 тижні гестації.

    Також причиною прояви аниридии може стати травма голови, що призводить до відриву оболонки ока від кореня.

    Спадковість

    Як ми вже сказали, аниридия найчастіше передається по спадку. Але самі генетичні порушення можуть бути різними, сюди відносяться:

    • аутосомно-домінантна форма — найчастіша, спостерігається двостороннє ураження (обидва ока) різної експресії;
    • аутосомно-рецесивна — аниридия утворюється рідко, зазвичай виявляють синдром Гіллеспі (виявляють иридеремию, порушення координації і зниження інтелекту);
    • спорадична — зустрічається в одній третині випадків, для неї характерно супровід іншими патологіями (пухлина Вільямса, розумова відсталість, хвороби сечостатевої системи).

    Супутні патології

    Аниридию часто супроводжують:

    • злоякісні утворення;
    • патології сечостатевої системи;
    • панкреатит (запалення підшлункової залози);
    • олігофренія (розумова відсталість);
    • іноді відзначається птоз, погіршення слуху.
    • іноді брахідактілія (вкорочення пальців).

    Діагностика

    Низку заходів з обстеження складається з декількох етапів. Сюди входить:

    • візуальний огляд різних відділів очей (доктор визначає ступінь пошкодження райдужки, в деяких випадках вона може залишатися в оці в невеликих кількостях, часто таке трапляється після травми голови);
    • офтальмоскопія (визначається стан нервів і судин в органі);
    • тонометрія;
    • УЗД;
    • генетичний тест (не завжди; фахівці визначають типи дефекту гена; під час такого тестування хворому треба пройти УЗД і обстежити свої внутрішні органи на предмет їх пошкоджень через гена, на розсуд лікаря можуть використовуватися і інші методи обстеження).

    За допомогою генетичного тестування доктор визначає причину прояву такого захворювання. Останній тест лікар проводить тільки в тому випадку, коли причина прояви недуги вроджена.

    Лікування

    Лікування такої недуги специфічне. Зазвичай необхідно хірургічне втручання, внаслідок особливостей хвороби. При цьому відбувається пересадка рогівки. Сам протез має основу з гідрогелю. У ньому також є отвір, який за своїм відповідає діаметру зіниці. Колір штучного матеріалу можна вибрати будь-який.

    Втручання хірурга в такий процес показано тим, у кого травматичний тип недуги. Вроджену форму можна виправити таким же методом, але операція проводиться тільки в тому випадку, коли ступінь ризику пошкодження рогівки мінімальна. В іншому випадку вроджена аниридия лікується за допомогою лінз, які приховують дефекти.

    Якщо поряд з аниридей спостерігається ще й катаракта, то змінюють крім райдужки і кришталика.

    Для профілактики розвитку і появи ускладнень лікар радить застосовувати краплі і гелі. Також таким пацієнтам рекомендується у сонячну погоду носити окуляри, які будуть блокувати ультрафіолет.

    Прогноз

    В даний час специфічних методів профілактики цієї недуги немає, так як в основному поява захворювання пов’язане з генами. Якщо в сім’ї був чоловік, який страждав такою недугою, то перед зачаттям дитини варто проконсультуватися з генетиком. Також тут важливим буде рада офтальмолога.

    Профілактичні методи зводяться до дотримання правил техніки безпеки на виробництві. Важливо дотримувати всі рекомендації лікаря і вчасно почати лікування.