Гемофілія – що це за хвороба?

Що таке гемофілія?

гемофілія – спадкова хвороба, під час якої відбувається збій в процесі згортання крові. В результаті у людини з’являються кровотечі в порожнини суглобів, тканини м’язів, в інші органи.

гемофілія вважається патологічним процесом. Відзначається висока кровоточімость, яку складно зупинити.

Згідно з медичною класифікацією дане захворювання можна віднести до підгрупи геморагічного діатезу, спадкових коагулопатій, станів, яких порушена згортання крові. У важкій ситуації хворі можуть стати інвалідами.

Іноді називають «царська хвороба».

Класифікація

Формами гемофілії прийнято вважати:

  1. Гемофілія типу A з’являється через недостатність фактора згортання VIII (антигемофільних глобулін – молекула білка, одна зі складових системи згортання крові), вважається найпоширенішою формою захворювання.
  2. Гемофілія типу B або захворювання Крістмаса спровоковано недостатністю фактора згортання IX (фактор Крістмас – молекула білка, одна зі складових системи згортання крові). За лабораторними ознаками подібний вид нічим не різниться з гемофілією типу А.
  3. Гемофілія типу С або захворювання Розенталя з’являється в результаті недостатності фактора згортання XI (плазязикай попередник тромбопластину, однією з основних складових системи механізму внутрішнього згортання крові). Подібний вид недуги вважається досить рідкісним, раптові кровотечі їй не властиві. Травми і хірургічні втручання ускладнюються кровотечами, але подібне відбувається нечасто.

за ступеня тяжкості розрізняють:

  • дуже важку форму – ступінь фактора згортання VIII (або IX, або XI) 0-1%;
  • важку форму – ступінь фактора згортання 1-2%;
  • середньої тяжкості – ступінь фактора згортання 2-5%;
  • легку форму – ступінь фактора згортання більше 5% (в період подібної форми вірогідна поява важких і смертельних кровотеч під час травм і операцій).

Ознаки та симптоми

  • Висока кровоточивість:
    • У першому випадку: прояв у вигляді тривалих і інтенсивних кровотеч під час незначних порізів і інших ураженнях шкіри;
    • У другому випадку: спочатку кровотеча зупиняється як у здорових людей, після відкривається знову (через кілька годин).
  • Гематоми і крововиливи при несуттєвих ударах і інших травмах. Наприклад, крововилив всередині суглобів: в момент падіння на коліно у дітей, які здорові, відзначають ураження шкіри, а у дітей, хворих на гемофілію, настає крововилив в порожнечі пошкодженого суглоба. Коли відбуваються регулярні епізоди даних ушкоджень, виникають постійні запальні процеси в суглобах, результатом чого стає збій їх рухової активності.
  • Гематоми під шкірою, між м’язів, в заочеревинної області через різноманітних операцій.
  • Кровотечі в шлунково-кишковому тракті (Бувають раптові, але найчастіше обумовлюються вживанням засобів, які викликають виникнення поразок на верхньому шарі слизової оболонки шлунка).
  • виділяється кров разом з уриною. 

діагностика

  1. Аналізувати сімейний анамнез: виявлення факту присутності гемофілії у членів сім’ї або родичів.
  2. Аналізувати скарги через хворобу:
    • тривалі кровотечі, які розвиваються через кілька годин по тому травми;
    • регулярні гематоми і кров’яні патьоки при несуттєвих ударах;
  3. Загальний огляд (Кров’яні патьоки, загальний тонус суглобів та ін.).
  4. Ідентифікувати тип захворювання можливо за допомогою здійснення тестів змішування: до плазми пацієнта поетапно в різних пробірках додаються зразки плазм пацієнтів з раніше відомим типом гемофілії, тобто при нульовому змісті факторів згортання VIII, IX, XI. Коли змішують плазми з нестачею одних і ті ж чинників згортання, то порушене згортання не коригується. У процесі змішування плазм з різноманітними збоями йде загальна компенсація вад і приведення в норму згортання. Значить, форму захворювання встановлюють по плазмі, які не виправляє у пацієнта часу згортання.
  5. Лабораторне дослідження крові на показники згортання, зміст факторів згортання.
  6. Визначити активність VIII, IX, XI факторів згортання в пробах крові, використовуючи спеціальні реагенти.
  7. Йязикурна консультація фахівців.

причини

  • Гемофілії видів А і В. Мутація в хромосомі Х. Згідно інАвілі успадкування гена, який зчеплений з Х-хромосомою:
    • всі спадкоємці жіночої статі страждає на гемофілію батьків стануть її носіями (у них ген гемофілії проявляється в одному екземплярі в одній з Х-хромосом, друга Х-хромосома не включає в себе гена з вадою, тому у носія хвороби аж ніяк не виявляється, але може передатися потомству), а спадкоємці чоловічої статі людини, які отримали лише 1 хромосому від здорової матері, за визначенням повинні бути здоровими і не передадуть захворювання своїм дітям;
    • спадкоємці по чоловічій лінії носительок гемофілічного гена мають рівні шанси успадкувати від матері аномальну або нормальну Х-хромосому а, значить, народитися з патологіями або без, а дочки мають рівні шанси стати чи ні носіями гена гемофілії;
    • коли батько дівчинки страждає на гемофілію, а мати – носій гемофілічного гена, то є ризик того, що дочка може бути народжена з геном гемофілії;
    • дитина, яка хвора на гемофілію, може бути народжений і у не розташованих до захворювання батьків. Подібний факт обумовлюється виникненням мутації в період освіти батьківської статевої клітини.
  • Гемофілія виду З:
    • з’являється всередині утроби через мутації всередині соматичної хромосоми;
    • може бути передана спадковим шляхом, від батьків.

Механізм розвитку захворювання

  • Класична гемофілія може успадковуватися як рецесивний ознака.
  • гемофілія – хромосомна хвороба, яка пов’язана зі збоєм в згортанні крові. Основний симптом недуги – кровотеча, яке вкрай важко припинити і в тих ситуаціях, коли травми не істотні. Іязикурність гемофілії досить висока. Спочатку, потрібно сказати, що кровотеча, яке виникає під час захворювання, може бути зовнішнє та внутрішнє з появою великих гематом. Інтелектуальна недорозвиненість в дитячому віці у хворих на гемофілію не відзначається.
  • Основним чинником гемофілії вважається генетичний вада, в результаті чого відбувається порушення синтезу білків-факторів, які відповідають за згортання крові. Таким чином, під час відсутності якої суттєвої нестачі фактора VIII відзначається формування гемофілії А. Коли спостерігають брак фактора IX, то формується гемофілія В. Відомий ще один нечастий вид такої хвороби, який виникає під час нестачі фактора XI, в такій ситуації у пацієнта діагностується гемофілія С.
  • Тривалий період часу був незрозумілий механізм успадкування недуги. У підсумку через розвиток генетики виявляється, що у людини ген, який викликає гемофілію типу А і В, розташований в Х-хромосомі. Вид успадкування ознаки гемофілії вважається рецесивним і зчепленим з Х-хромосомою. Виявляється спадкування недуги в такій ситуації у чоловіків, а жінки, природно, вважаються носіями подібного гена, що пройшов мутацію.
  • Гемофілія проявляється у чоловічої статі через те, що у осіб жіночої статі, носії захворювання, друга Х-хромосома має нормальним не піддавався мутації геном, відповідальним за належний синтез певного білка – фактора згортання крові, і гемофілія у них майже не виявляється. Оскільки чоловіки успадковують тільки одну материнську Х-хромосому, то при отриманні від матері хромосоми з геном, що мають ваду, хворобу буде характеризуватися вираженою клінічною картиною.
  • Найменш зустрічається форма захворювання (Вид С), обумовлюється інший спадковістю – званої аутосомно-рецесивною, не пов’язаної з гендерної приналежністю пацієнта. Рецесивний ген гемофілії розташовується в Х-хромосомі.
  • Так, генетика в належній мірі знає, що має на увазі дане захворювання, яким чином передається і через що успадковується лише чоловіками. Потрібно знати, що передається ця недуга лише від жінок: тому, коли на гемофілію страждає батько, то спадкоємець народиться здоровим, якщо ж спадкоємиця – то вона може бути латентної носієм даного дефектного гена, що передається потомству. При народженні хлопчика є йязикурність захворіти на гемофілію, коли йому передасться Х-хромосома з дефектом, а дівчинка стане носієм недуги.

лікування

Щоб правильно лікувати недугу, потрібно знати до яких хвороб відноситься гемофілія.

Захворювання вважається невиліковним, але в цілях нормалізації загального стану пацієнта йязикурні такі заходи:

  1. введення факторів згортання, які синтезуються за допомогою дріжджових грибків, впровадженим в людський ген, який несе відповідальність за синтез якого-небудь фактора згортання;
  2. введення в кров криопреципитата (насичена суміш плазязиках факторів згортання);
  3. введення в кровотік замороженої плазми;
  4. під час важкого протікання гемофілії у жінок при настанні статевої зрілості можуть виникнути істотні труднощі в період менструального циклу. У такій ситуації, як правило, вдаються до способу хірургічної стерилізації (створення непрохідності труб матки за допомогою хірургічного втручання). В результаті подібної операції у жінки настає безпліддя.

Додаткові заходи:

  • заходи з метою зупинки кровотечі (накладають м’які тиснуть пов’язки, лід і ін.);
  • в період гематом в м’язах призначають іммобілізацію (нерухомість кінцівок), накладають лід, забезпечують піднесеність кінцівок;
  • в процесі хірургічної операції доцільно проконсультуватися з гематологом і ввести відсутні чинники згортання крові до появи кровотечі;
  • ввести кошти, які зупиняють кровотечі; зовнішнє застосування засобів, що зупиняють кров, коли є рани, що кровоточать;
  • допустимо використання цілющого плазмаферезу – подібний спосіб полягає у вилученні з крові 0,4-0,45 л плазми з очищенням її крізь фільтри і зворотне введення всередину організму хворого. В результаті активізуються різноманітні ланки системи згортання крові;
  • в період гемартрозів (крововиливів всередину суглобів) проводиться пункція суглоба з подальшим вилученням крові і введенням в його порожнину антизапальних засобів. Припустимо здійснення хірургічної терапії та ін. 

Ускладнення і наслідки

  • Смерть в результаті крововиливів в головний мозок і інші життєво важливі органи. Кровотеча розвивається при різних медичних процедурах, аж до ін’єкцій всередину м’язів, і інших травм і гематом.
  • Інвалідизація при крововиливах всередину суглобів з появою наступної нерухомості суглобів.
  • Інші несприятливі наслідки в опорно-руховому апараті (невеликі вивихи, обмеження рухливості суглобів, які обумовлені патологією в м’яких тканинах).
  • Великі крововиливи всередину м’яких тканин підщелепної області, шийного відділу, зіву і глотки викликають звуження проміжку верхніх дихальних шляхів і недолік кисню.
  • Стенози або тривалі компресії, які негативним чином позначаться на функціонуванні внутрішніх органів. Наприклад: звуження гортані, трахеї може бути фактором збоїв в дихальної функції; кровоносних судин – збоїв в судинах, кровообігу; стиснення нервових стовбурів призводить до збоїв у проведенні нервових імпульсів важливих органів і, в результаті, патологічних змін в їх функції.
  • Кровотечі в нирках схильні до рецидиву, що з віком небезпечно приєднанням іншої інфекції, виникненням амілоїдозу (збою в обміні білків, який супроводжується формуванням і накопиченням в тканинах особливого білково-полісахаридного комплексу – амілоїду). З плином часу скупчення даного комплексу всередині організму призводить до загибелі.
  • підвищена йязикурність зараження вірусним гепатитом.
  • Гематоми у страждаючих даним захворюванням піддаються окостеніння. У таких ситуаціях всередині м’яких тканин залишиться ущільнення, що в процесі руху буде причиною досить виражених болів.
  • збої в адаптації в соціумі.
  • Етапи особливої небезпеки – родовий і післяпологовий етапи, оскільки в даний проміжок часу іязикурна істотна втрата крові.
    • У 3 триместрі ставиться питання про пологах – під час природних пологів існує йязикурність крововиливів всередину сітківки і головного мозку, небезпечних для страждаючих цим захворюванням.
    • Кесарів розтин, як і будь-яке хірургічне втручання, здійснюється лише під час введення не вистачало факторів згортання.

Гемофілія у дітей

Гемофілія в дитячому віці є захворюванням, яке передається спадковим шляхом. Її прояв у вкрай складному припинення періодичних кровотеч, що викликає брак певних факторів згортання крові.

Дана хвороба в дитячому віці у важкій стадії формується протягом першого року.

Симптоматика, яка властива для недуги, така:

  1. кров’яні виділення з пупка;
  2. гематоми, що мають спочатку невелику локалізацію, надалі поширюватися на різноманітні частини тіла і концентруються як під шкірних покривів, так і на слизових оболонках;
  3. кровотечі, які виникають після здійснення профілактичних ін’єкцій і інших щеплень.

Крім вищезгаданої симптоматики захворювання, в дитячому віці з 2-3-років спостерігаються такі ознаки, як суглобові, малі крововиливи капілярів, які утворюються безпричинно під час незначного фізичного напруження.

Хвороба у дітей від 4 років і до шкільного віку часто виражена:

  • повторними кровотечами з носа;
  • виділеннями з ясен;
  • нерегулярним присутністю крові в урине, показники якої будуть вище нормальних;
  • великими гематомами, виникнення і тривале протікання яких бере участь в появі постійних контрактур, артропатій;
  • виявленням в калі компонентів крові, яка свідчить про попередньому етапі прогресуючого недокрів’я;
  • збільшенням кровотеч, які локалізовані в організмі;
  • йязикурними крововиливами в мозок, які несуть загрозу важкого ушкодження центральної нервової системи.

Діти з подібними несприятливими наслідками відрізняються зниженим апетитом, астенічним складанням тіла і відсутністю дисципліни.

Дане захворювання без грамотної терапії може спровокувати стійку інвалідність, нерідкими є смертельні випадки. Зовсім недавно страждає на гемофілію мав можливість жити лише приблизно 15 років. На сьогоднішній день ситуація така, що при належній і своєчасній терапії життя може бути такою ж, як і у дітей з відсутніми патологічними процесами.

Коли відсутня терапія, часто виникають:

  • численні ушкодження суглобів і втрати маси м’язів, яка може спровокуєовать раптовий збій в координації;
  • ураження суглобів, які потребують своєчасного та всебічному ортопедичному лікуванні;
  • тривалі госпіталізації;
  • застосування милиць, тростини, коляски;
  • складності з влаштуванням на роботу, з часом, коли дитина досягне працездатного віку;
  • тривало відсутність в шкільному закладі, що негативним чином може позначитися на якості освітнього рівня дитини;
  • порушення в сімейному житті.

Діти і підлітки з поставленим діагнозом цього захворювання повинні перебувати на обліку в диспансері. В особливому документі вказується вид недуги, здійснена терапія і її кінцеві результати. Батьків страждає на гемофілію необхідно ознайомити з особливістю догляду за дітьми з такою хворобою і зуміти надати їм невідкладну допомогу.

батьки повинні створити для дитини всі необхідні уязика для нормального розвитку як індивідуальної особистості. Фізична праця для дітей з даним захворюванням протипоказаний, оскільки акцент слід робити на інтелектуальну роботу, намагатися розвинути здібності і схильність до неї.

профілактика

  1. Медико-генетична консультація пар на етапі планування вагітності: попереднє виявлення подібного захворювання на етапі пренатального (внутрішньоутробного) формування.
  2. профілактичні заходи крововиливів всередину суглобів та інших кровотеч: приміщення пацієнтів в диспансер, ведення конкретного способу життя з найменшою вірогідністю нанесення травм, раннє застосування можливих типів цілющою фізичного навантаження (плавання, тренажери, без нанесення травм).
  3. Хірургічна та ізотопна сіновектомія (Висічення синовіальної суглобової оболонки) є досить ефективним способом попередження гемартрозів, як однієї з найбільш популярних несприятливих наслідків подібного захворювання.
  4. Організація попереднього введення антигемофилический коштів в домашніх умовах (виїзд спеціалізованих медичних бригад, навчання хворих в школах медсестер).
  5. У найважчих ситуаціях призначається систематичне (тричі протягом місяця) введення концентрату факторів згортання крові в профілактичних цілях.
  6. У період хірургічної операції можлива консультація з гематологом і введення не вистачало факторів згортання крові до виникнення кровотеч.

Гемофілія є досить небезпечним захворюванням, яке істотно погіршує якість життя. Повністю позбавитися від нього не представляється можливим, але при належній терапії, своєчасним консультаціям з фахівцями і дотриманні профілактичних заходів можливо значно поліпшити загальний стан, уникнути ранньої інвалідності, а також продовжити життя.