Всі новонароджені діти, перебуваючи в пологовому будинку, обов’язково проходять процедуру скринінгу (його також називають «п’ятковим тестом» або «скринінгом новонароджених»). Цей термін має на увазі під собою аналіз крові з п’ятки малюка. Важливість цього простого тесту полягає чи не в єдиній можливості виявити у дитини будь-які складні захворювання, що передаються у спадок. Часто батьки побоюються, коли медики проводять різноманітні «невідомі» маніпуляції з їхніми дітьми, особливо якщо це стосується крові. Тому ми розглянемо загальну характеристику цього аналізу, для виявлення яких саме хвороб доводиться його робити, і чи не небезпечний він для новонародженого.

Процедура анітрохи не є небезпечною

Як і чому робиться аналіз

За правилами паркан аналізу відбувається на четвертий день у повноцінних новонароджених, і на сьомий – у народжених раніше покладеного терміну. Багато серйозні хвороби (як правило, спадкові) не піддаються визначенню до самого народження дитини. Тому настільки рання лікарська маніпуляція обумовлена крайньою важливістю виявлення будь-яких відхилень у здоров’ї. Шанси малюка бути здоровим робляться вище від того, що в разі хвороби лікування зможуть почати до початку прояву перших симптомів.

• Не варто лякатися абсолютно безпечною процедури забору: для неї знадобиться всього кілька крапельок крові дитини, які після протирання ніжки серветкою зі спиртом і уколу (на глибину 1-2 мм) наносять на лабораторні фільтри-бланки (їх п’ять через кількість захворювань на ідентифікацію ) і відправляють на перевірку.
• Кров беруть саме з п’яти, тому що у новонароджених пальці занадто нерозвинені і маленькі, щоб проводити забір.
• Саме дослідження можна методологічно охарактеризувати як тандемну мас-спектрометрії, тобто лабораторне огляд плями сухої крові.
• Через десять днів результати аналізу приходять в базу даних лікарні.

П’ять ідентифікованих захворювань

Потрібно пам’ятати, що аналіз крові з п’ятки малюка здатний швидко і якісно попередити про появу багатьох проблем зі здоров’ям у майбутньому. Список ідентифікованих за допомогою такого дослідження захворювань невеликий, але значний за своєю небезпеки. Він може не залежати від стану здоров’я батьків, оскільки спадкові захворювання часто передаються, минаючи багато поколінь. Незалежно від інформованості медиків про те, чи мають в родині місце спадкові «болячки», процедуру скринінгу призначають для всіх малюків, не виключаючи нікого. Загалом, існує п’ять хвороб, які можна виявити за допомогою цього аналізу крові.

Спеціальний бланк для ідентифікації хвороб

фенілкетонурія

Ця хвороба характеризується відсутністю у пацієнта ферменту, який розщеплює фенілаланін в організмі. Фенілаланін – це амінокислота, зазвичай міститься в білкової їжі. Коли ця амінокислота не розщеплюється, вона накопичується і перетворюється в токсин, який незабаром завдає непоправної шкоди, як для головного мозку дитини, так і для всієї нервової системи. Якщо не виявити хворобу і не зайнятися її лікуванням в ранньому дитинстві, малюк може залишитися розумово недорозвиненим на все життя. Дані масових досліджень показують, що фенілкетонурія властива лише одному з десяти тисяч новонароджених.

муковісцидоз

Системний характер цього важкого захворювання призводить до глибокого порушення функціонування ендокринної системи (залоз), дихання, а також травлення. В результаті прояви хвороби супроводжується розвитком бронхітів, запалення легенів і одночасно цирозу печінки. Вся справа в причині – генної мутації. Слиз в організмі і продукти секреції представляються при захворюванні набагато більш в’язкими і густими, ніж зазвичай потрібно. Муковісцидоз зустрічається з йязикурністю одного хворого на десять тисяч малюків.

вроджений гіпотиреоз

При гіпотиреозі в організмі дитини вкрай нерівномірно відбувається вироблення гормонів. У малюка можна буде спостерігати деякі труднощі у розвитку фізичному і розумовому. Якщо не розпочати негайному лікуванню, у дитини будуть запізнилося формуватися склади і кістки, пізно прорізатися перші зубки, повільно розвиватися мозок і нервова тканина і т.д. Як можна уявити, все це, по суті, веде до розумової і фізичної відсталості. Гіпотиреоз зустрічається у одного малюка на п’ять тисяч. Подолати хворобу повністю допоможе призначається лікарями гормональна терапія.

Галазектомія

Це рідкісна спадкова хвороба, пов’язана з мутацією гена, який потрібен для розщеплення галактози, що міститься в молоці. Коли не піддається ферментації галактоза накопичується, вона проявляє свою токсичність, при цьому особливо страждає ЦНС, зір і печінку малюка. При ігноруванні захворювання збільшується йязикурність розвитку розумової відсталості, хронічної хвороби печінки, сліпоти і навіть смерті. Якщо лікування призначено своєчасно, дитина сідає на спецдієту, яка виключає з харчування малюка все молочні продукти, після чого з’являються всі шанси на нормальний розвиток. Галазектомія зустрічається у одного з двадцяти тисяч новонароджених.

адреногенітальний синдром

Захворювання цим синдромом загрожує порушенням вироблення гормонів з кори надниркових залоз. В результаті того, що в надлишку накопичуються статеві гормони і глюкокортикоїди, з’являється різке порушення обміну солей в організмі і гальмується ріст (припиняється після дванадцяти років). Крім усього іншого, неправильно розвиваються статеві органи (розвиток дівчаток «по типу чоловіків»). Після успішного діагностування хворим дітям призначають гормональну терапію, що дозволяє успішно уникати розвитку захворювання. Адреногенітальний синдром зустрічається у однієї дитини з п’яти з половиною тисяч.

після аналізу

Найбільш часто приходять негативні результати після процедури скринінгу. Повідомлення про це залишається в медичній книжці дитини, на чому все найчастіше щасливо закінчується, тому що хороший аналіз не вимагає окремого огляду. При позитивному результаті тесту батьки хворої дитини повідомляються без жодних затримок. Лікарі для початку оголошують про те, що у дитини виявлено підозру на певну хворобу (яких, як пам’ятаємо, п’ять), після чого обов’язково призначають повторне тестування. Процедуру повторного скринінгу важливо пройти, не зволікаючи в часі. Лікування призначають тільки з підтвердження попереднього результату аналізу крові.

Обов’язково перевірте вашого малюка

Важливо пам’ятати, що всі без винятку хвороби, які можуть бути виявлені за допомогою скринінгу, є дуже важкими і ведуть до обмеження людських природних здібностей – інвалідності. Не менш важливо знати, що всі ці захворювання на ранніх стадіях виявлення піддаються або повного лікування, або успішному припиненню їх прогресування. Не потрібно чекати, поки комплекс дефектів не перетворив організм вашої дитини до незмінно поганий стан.

У висновку можна додати, що напередодні останніх років істотно розширився список хвороб, які можна виявити за допомогою цього тестування, і які включені в спеціальну програму скринінгу в обов’язковому порядку. Список цих захворювань формують на основі того, що рекомендує ВООЗ – Всесвітня організація охорони здоров’я. Зі збільшенням ризику для всіх тільки що народили рекомендується, не зволікаючи надавати свою дитину на дослідження.

Хоч перераховані в цій статті хвороби і здатні призвести глибокий переляк на батьків, істина полягає в тому, що ніхто не може бути хоч на один відсоток впевненим, що застрахований від них. На жаль, небагато дітей народжується істинно здоровими. Тому найкраще відкинути упередження і страх перед процедурою, адже цей простий аналіз крові з п’яти здатний буквально врятувати життя вашій дитині. Не дозволяйте собі допустити розвитку критичних станів його здоров’я. Адже повноцінний дитина – це ваше щастя!