Маючи батьків з проблемним зором, людей часто турбує питання, як успадковується глаукома. Дослідження показали, що хвороба успадковується аутосомно-рецесивним (коли обоє батьків мають патологічний ген) або аутосомно-домінантним механізмом (носієм є один батько). Переважаючим є перший варіант — йязикурність хвороби становить 80%, тоді як при другому варіанті шанс залишитися здоровим становить 50%.

Причини розвитку вродженої глаукоми

Головним фактором, який сприяє утворенню вродженої глаукоми, є генетична схильність організму. У 80% випадків це спадкове захворювання, яке передається від батьків. Це трапляється коли і мама, і тато є власниками патологічного гена (аутосомно-рецесивний механізм придбання хвороби). Аномалії генів часто мають комбінований характер, тому разом з дефектом очного яблука паралельно спостерігаються проблеми з органами або системами. Іноді хвороба виникає в процесі розвитку плоду в утробі. Призвести до таких наслідків може вихід з ладу ендокринних залоз, авітаміноз, або вірусне зараження матері на початку вагітності.

Механізм зародження і розвитку глаукоми різноманітний, але підвищення ВГД відбувається в результаті викривленої системи відтоку внутрішньоочної рідини.

Перекривання трабекулярного апарату і склерального синуса відбувається із-за не зниклої ембріональної мезодерми, неправильного будови кутових структур або комбінації різних дефектів ока. На ритм розвитку хвороби впливає рівень аномалії дренажної системи ока: чим менший обсяг водянистої вологи вона пропускає, тим швидше проявляється вроджена глаукома у дитини.

Види вродженої глаукоми

Вроджену глаукому медицина поділяє на 3 типи:

ТипХарактеристикаПервичнаяВызвана спадковим фактором.ВторичнаяСвязана з порушеннями розвитку органів зору в утробі у зв’язку з травмами або вірусними захворюваннями.СочетаннаяВключает в себе вроджену глаукому в комбінації з іншими спадковими аномаліями розвитку: микрокорнеа, синдромами Марфана і Маркезани.

Рання глаукома

Враховуючи темп розвитку, вроджена глаукома первинна підрозділяється на 3 форми. Рання глаукома вродженого типу у дітей діагностується в перші місяці народження і до 3-х років. Зазвичай недорозвинені обидва ока, але ступінь аномалії на кожному оці різна. Частіше хвороба помічається у хлопчиків. У більшості випадків хвороба зумовлена генною мутацією, однак, зустрічаються випадки, не пов’язані з спадковим надбанням.

Внутрішньоочний тиск підвищується з-за спадкових або вроджених порушень в структурах ока.

Патології формування зорової системи при внутрішньоутробному розвитку сприяють порушення відтоку внутрішньоочної рідини у дитини, в результаті чого підвищується внутрішньоочний тиск. З часом це призводить до розвитку глаукоми (темп розвитку залежить від рівня внутрішньоочного тиску). Симптоми хвороби схожі, однак, є додаткова особливість: у дітей збільшується очне яблуко в результаті розтягнення склери. Помутніння рогівки та ураження зорового нерва призводять до погіршення зору.

Інфантильна глаукома

Інфантильна глаукома діагностується у людини від 3-х до 10-ти років. Хвороба проявляється пізніше з-за більш зрілого кута передньої камери. Лише через кілька років починаються проблеми з відтоком вологи і поступово піднімається ВГД. На відміну від першої форми, хворий інфантильної глаукомою має нормальне очне яблуко і не скаржиться на страх світла або сльозотеча. При розвитку хвороби у дитини вражається зоровий нерв і звужується поле зору. Оскільки у дітей стабільна серцево-судинна система, то при своєчасному діагностуванні і підтримці нормального ВГД перспективи хвороби сприятливі.

Ювенільна глаукома

Ювенільної формі хвороби піддаються люди від 10-ти до 35-ти років. Вона повільно прогресує, характеризується підвищенням внутрішньоочного тиску і зміною райдужної оболонки, що викликано недорозвиненням периферичної частини передньої камери ока. Часто хвороба формується в міопічному оці.

Симптоми хвороби

Чим раніше виявляються симптоми, тим тяжче проходить хвороба.

Перші ознаки з’являються в 6-12 м. , якщо захворювання не виявлено вчасно і не проводилося своєчасне лікування, до 50% дітей сліпнуть до 5-7 років.

Перший ознака вродженої глаукоми — великі очі у немовляти. Тканини у немовлят м’які і еластичні, тому легко розтягуються. В результаті цього виникають симптоми «водянки» очі, які виражаються в незначному збільшенні і набряку рогівки та пошкодження десцеметовой мембрани. Вроджена глаукома у дітей провокує поступове розтягування рогівки, білкова оболонка стає тоншим, місце зчленування рогівки з склери розширюється, простір між рогівкою і райдужкою збільшується. М’яз, що відповідає за зменшення розмірів зіниці, атрофується, і око погано реагує на світло. В результаті збільшення передньої камери, кришталик зсувається, а при сильному збільшенні очного яблука можливий його вивих. Сітківка ока стає тонкою і розтягнутій і може відшаруватися.

При затяжної хвороби формується катаракта, після чого пошкоджується зоровий нерв. Внутрішньоочний тиск спочатку захворювання піднімається плавно і циклічно, потім стає стабільно високим. Розвиток хвороби призводить до зниження зору: погіршується гострота, дитина погано орієнтується в просторі, не бачить у темряві. Паралельно помічається хвороблива чутливість до світла, сльозотеча. Дитина стає тривожним, важко засинає, безпричинно вередує. Спочатку це пов’язано з набряком рогівки, потім з ураженням зорового нерва. Відбувається атрофія нервових волокон, яка виникає з-за тромбування мікросудин.

1 і 2 типи вродженої глаукоми

У більшості випадків вроджена, як і набута глаукома, відносяться до закрытоугольным. Залежно від причини поганого відтоку водянистої вологи розрізняють 2 типу хвороби. Перший тип характерний для немовлят і дітей дошкільного віку. Виникає внаслідок аномалії у вигляді не рассосавшейся мезодерми в кутку передньої камери або недорозвинення дренажної системи. Другий тип спостерігається у підлітків. Він характеризується поєднанням дефекту очі з іншими аномаліями і захворюваннями органів або систем.

Діагностика хвороби

Глаукома у новонароджених має характерні ознаки:

• збільшене очне яблуко;
• сльозотеча;
• світлобоязнь;
• переповнення кров’ю судин ока.

Діагностика дитини проводиться під загальним наркозом. Вимірюються ВГД, перевіряють стан рогівки, кришталика, зорового нерва. Діагноз підтверджується при збільшенні простору між рогівкою і райдужкою і зменшенні райдужки. На пізній стадії відмічається помутневшая рогівка з розтягнутим лімбом, почервоніла судинна сітка, збільшене очне яблуко.

Лікування та прогнози

При своєчасному діагностуванні та лікуванні вродженої глаукоми прогноз позитивний. Однак, якщо хворобу запустити, то відзначається повільне порушення зору. Відбувається атрофування диска зорового нерва і настає сліпота.

Лікування вродженої глаукоми проводиться шляхом хірургічного втручання. Ефективність залежить від своєчасності: операцію треба проводити відразу після діагностування хвороби, щоб максимально швидко нормалізувати відтік вологи. У разі не рассосавшейся мезодерми проводять її руйнування спеціальним інструментом. Робити це потрібно при низькому ВГД. При запущеній стадії процедуру проводять з додатковою фільтрацією рідини. Іноді операцію спряязикють на зменшення вироблення внутрішньоочної рідини. Як доповнення призначають медичні препарати: миотики, інгібітори та бета-блокатори. Після проведення операції дитина має близько року спостерігатися у лікаря.