Синдром Кліппеля Фейля або короткої шиї – рідкісне захворювання, яке представлено порок розвитку шийних і верхніх грудних хребців. Характерний і яскраво виражена ознака патології – занадто коротка і майже нерухома шия.

Більшість медиків даний синдром вважають аномалією розвитку, яка може спровокувати і інші патології і хвороби хребта.

Що являє собою хвороба?

Дана аномалія – рідкісний випадок, яка характеризується:

1. Деформація і вкорочення шийного відділу.
2. Зрощення хребців, їх незначний розмір, який має відхилення від прийнятої норми.
3. Менша кількість хребців шиї.

У пацієнтів, яких діагностується даний синдром, відзначається підвищений розташування лопаток. Це обумовлено заповнення саме ті хребців за рахунок хребців грудного відділу.

Причини виникнення синдрому Кліппеля Фейля

Дана патологія хребта починає розвиватися ще у дитини в утробі матері і це може статися з таких причин:

1. Сегментація.
2. Порушена васкуляризация.
3. Аплазія.
4. Затримка злиття в фетальном і ембріональному періодах парного формування хребців.
5. Гіпоплазія.

Клінічна картина захворювання визначається:

• формуванням синостоза верхогрудних і шийних хребців;
• менше кількість хребців;
• зрощення тіл і дуг хребців порушено.

Також дана картина дозволяє спеціалісту визначити ступінь деформації.

Фахівцями також була виділена спадкова група причин даного синдрому:

1. Спадковий дефект в хромосомах. У майбутньої дитини спостерігається порушення деформація зростання, що призводить до порушеного формування хребців даних відділів
2. Тип успадкування захворювання:

• Аутосомно-домінантний. Якщо в сім’ї є людина з цією патологією, то виникає підвищена йязикурність народження такої дитини.
• Аутосомно-рецесивний. Якщо в сім’ї є людина з цією патологією, то йязикурність народження такої дитини не більше 50%.

Симптоми і ознаки

Зовнішня симптоматика даного синдрому:

1. Коротка шия.
2. Низька межа між волосяним покривом і шиєю.
3. Рухливість даного відділу обмежена.

Самим вираженим симптомом патології вважається коротка шия. Що стосується інформативності, то це відноситься до нерухомості даного відділу. У більшості пацієнтів відзначено порушене ротаційне рух.

Дуже часто паралельно даної патології у пацієнта відбувається інтенсивний розвиток і інших захворювань і аномалій:

1. Сколіоз.
2. Крива шия.
3. Складки на шиї у вигляді крил.
4. Підвищений розташування лопаток.

Також можуть відзначатися проблеми з ногами і руками:

• гіпоплазія першого пальця кисті;
• синдактилия;
• більшу кількість пальців;
• ліктьова кістка відсутня;
• гіпоплазія м’язи грудей;
• гіпоплазія рук;
• деформація стоп.

Якщо у пацієнта ще і діагностуються захворювання внутрішніх органів, то може привести до летального результату:

1. Аномалії нирок.
2. Аномалії серцево-судинної системи.
3. Аномалії протоки.
4. Аномалії міжшлуночкової перегородки.
5. Відсутність легкого.

Недорозвинений хребетний стовп провокує збої ЦНС:

1. Сінкінезія.
2. Зміни корінців і спинного мозку.
3. Протрузія черепного підстави.
4. Звуження хребетного каналу.

Також у пацієнта можуть спостерігатися такі вторинні симптоми патології:

• Асиметричність особи.
• Сколіоз.
• Викривлення шиї.
• Лопатки розташовані занадто високо.
• Шкірні покриви на шиї сильно зморщені.
• Параліч м’язів обличчя.
• Порушення слухової функції.
• Небо розщеплене.

Класифікація (типи захворювання) синдрому Кліппеля Фейля

У сучасній медицині виділяють такі класифікації синдрому, які були отримані на підставі результатів рентгенограми:

1. Шийні хребці зрослися (відзначається зрощення відразу декількох штук).
2. Кілька хребців шиї відсутні.
3. Розміри хребців шиї зменшені.

Також може діагностуватися і комбіновані ознаки патології. Захворювання і його тип може визначити тільки фахівець після ретельного обстеження і в залежності кількості хребців, по сформованому синостоз. Даний порок розвитку проявляється відразу після народження малюка.
ЗАПИСАТИСЯ ДО ЛІКАРЯ
Може записатися до певного лікаря або в клініку?

діагностика

Діагностика даного синдрому проводитися відразу після появи дитини на світ і включає в себе кілька методів.

Вони такі:

1. Візуальний огляд пацієнта і анамнез патології. Спеціаліст проводить аналіз скарг і анамнез захворювання. Лікар обов’язково повинен уточнити про випадки даної патології в родині.
2. Неврологічний огляд пацієнта. Спеціаліст зобов’язаний провести оцінку рухливості рук і ніг, а також шиї. Обов’язково оглядається хребет і виявляється наявність його викривлення.
3. Рентгенограма верхнього грудного і шийного відділу хребта. Дане дослідження дозволить оцінити стан хребта, виявити наскільки зменшені хребці, чи є зрощування. Проводиться дана процедура, тільки якщо у пацієнта відзначається повне згинання та розгинання шийного відділу.

На підставі рентгенограми фахівці виділили дві форма патології, які мають виражені ознаки синдрому. Вони допомагають провести якісне діагностування і призначити ефективне лікування.

Під час постановки діагнозу не можна виключати дані форми патології. Визначити форму здатний тільки кваліфікований фахівець.

Патологія шийного відділу також паралельно супроводжується неврологічними розладами. Даний факт також допомагає в діагностиці синдрому.

Також пацієнтові можуть призначити і ультразвукове дослідження серцево-судинної системи, нирок. Проводиться і електрокардіографія, яка дозволяє виявити ознака порушеною працездатності серця.

Обов’язково під час діагностування патології приділяється увага і спадковим чинникам. Проводиться бесіда не тільки з пацієнтом, але і з родичами, в ході якої можна з’ясувати були родичі з таким же сіндромом.Также встановлюється ступінь спорідненості і коли у родича була діагностована патологія, і з якою симптоматикою.

Що стосується генетичного дослідження, то воно призначається виключно пацієнтові і у деяких родичів. Допомагає виявити генетичний дефект, який передається дитині у спадок.

Також проводиться і патологоанатомічне дослідження, яке виявляє:

1. Патологію грудних і шийних хребців, яка виражена в споювання.
2. Отвори невеликих розмірів, які розташовані між хребцями даного відділу.
3. Деформацію хребців.
4. Наявність ангіоліпом.
5. Аномалії серця.
6. Додаткову частку легені.
7. Кісту, яка розташовується вздовж дигестивного тракту.

Методи лікування хвороби

Більшість пацієнтів дотримуються думки, що цю патологію шийного відділу можна вилікувати.

Щоб точно бути в цьому впевненим, рекомендується пройти обстеження у фахівця.

Самостійне лікування в даній ситуації не буде ефективним, а тільки зможе погіршити становище і самопочуття.

Якщо у пацієнта спостерігаються ознаки патології необхідно звернутися за додатковою консультацією до травматолога і хірурга. Також пацієнта на додаток можуть направити на обстеження до генетику і нейрохірурга.

Терапія синдрому заснована на консервативному лікуванні, яке включає в себе лікувальну фізкультуру і масаж. Також може проводитися і медикаментозна терапія, яка призначається при запущеній стадії синдрому і у пацієнта відзначається сильний больовий синдром.

Ступінь захворювання може визначити тільки кваліфікований фахівець.

Медикаментозна терапія включає прийом:

1. Протизапальних нестероїдних препаратів.
2. Анальгетики.

Паралельно проводяться фізіотерапевтичні процедури, які допомагають зменшити больові відчуття.

ЛФК

Лікувальна фізкультура і масаж не завжди і не всім допомагає, тому у пацієнта може відзначатися посилення больового синдрому, відбувається утиск нервів хребців. У такій ситуації призначається прийом медикаментів.

Єдине, що може зробити лікувальна фізкультура, так це трохи скорегувати поставу пацієнта і не більше.

хірургія

Операція призначається в більшості випадків. Вважається серйозним втручанням, яке проводитися після ретельного обстеження і постановки остаточного діагнозу.

Хірургічне втручання має на увазі видалення чотирьох верхніх ребер і окістя. Окістя в такій ситуації розташовується вище норми і провокує тиск на органи, як наслідок порушується їх робота.

Даний метод терапії вимагає часу, так видалення ребер проводитися в два етапи. Відновлювальний період також тривати чимало часу, тому людині рекомендується знаходитися в лежачому положенні.

Не варто ігнорувати хірургічне втручання, так як відмова підвищує йязикурність скорочення життя і провокує небезпечні захворювання.

Прогноз для хворого

Що стосується прогнозу даного синдрому, то для пацієнта він цілком позитивний.

У медицині виділяють такі випадки, коли аномалія шийного відділу не позначається на функціональності певних систем.

Тому хворі навіть з таким діагнозом можуть займатися повсякденними справами.

Якщо синдром в запущеній стадії, то у пацієнта може відзначатися порушена рухливість голови через зміни, які відбуваються в хребті.

Така ситуація може спровокувати важкі неврологічні розлади.

Профілактика аномалії не проводитися, так як вона не ефективна, тому що патологія спровокована спадковим фактором.

Рекомендується, якщо в родині була родич з даними синдромом, то пройти генетичне консультування. Це допоможе знизити ризик народження хворої дитини.

Синдром Кліппеля Фейля НЕ поширена патологія, але здатна погіршити якість життя і стан пацієнта. Подається діагностування та лікування, яке може проводитися декількома методами.

Має дана патологія шийного відділу виражену симптоматику, яка відрізняється синдром від інших аномалій розвитку.

Виникає в більшості випадків в результаті спадкового чинника, тому якщо були родичі з такою патологією, рекомендується пройти генетичну консультацію, щоб виключити йязикурність народження дитини з відхиленнями.

Самостійне лікування не ефективно і може нашкодити пацієнта. У більшості випадків прогноз дл хворого сприятливий, особливо при своєчасно проведеному лікуванні.

Діагностика і лікування займає чимало часу, тому потрібно набратися терпіння і вірити в позитивний результат. Визначити синдром у дитини, який знаходиться в утробі матері можна за допомогою ультразвукового дослідження.