Нейрофіброматоз у дітей і дорослих – що це таке і які симптоми?

Ця стаття про захворювання нейрофіброматозом. Про причини його виникнення, перших і небезпечних симптомах, діагностики, лікування. У ній описані докладні клінічні симптоми у дітей і дорослих, а також шляхи запобігання рецидиву після операції.

Спадкової захворювання з появою новоутворень в нервових тканинах, називається нейрофіброматозом. В результаті з’являються різні аномалії розвитку кісткової тканини і шкіри. Хворіють представники обох статей однаково, також – часто захворювання з’являється після народження і у дітей пубертатного періоду.

Нейрофіброматоз має доброякісний перебіг.

Локалізація пухлин:

  • шкіра;
  • головний мозок;
  • спинний мозок;
  • нерви.

Нейрофіброматоз у дітей

Це захворювання частіше виникає на початку статевого дозрівання дитини:

  • спочатку утворюються кавові плями на шкірі, сітківці ока, слизових оболонках.
  • Порушується розвиток кісткової системи, товщають кінцівки (розвивається слоновість), викривляється хребет, і як наслідок, страждає спинний мозок, деформується череп.
  • при нейрофіброматозі проявляється зниження розумової діяльності.
  • Також такі діти більше схильні до депресивних станів.
  • Локалізуються новоутворення на шкірі спини, пахової області, кінцівок. Плями мають кавовий колір.

Нейрофіброматоз у дорослих

У дорослому віці стадія плям проходить недовго.

Далі з’являється:

  • пігментація шкіри;
  • утворюються горби на шкірі;
  • слабкість нижніх кінцівок ,;
  • порушується слух;
  • парестезія;
  • на райдужці з’являються вузлики;
  • головний біль;
  • нудота і судоми;
  • тахікардія і гіпергідроз;
  • стомлюваність і слабкий імунітет.

типи нейрофіброматозу

  • 1-й тип: спостерігається локальне ураження шкірного покриву.
  • 2-й тип: проявляється тільки пігментними плямами.
  • 3-й тип: Виявляється в дорослому віці, спадковість при цьому типі не розглядається. Характеризується наявністю нейрофібром.

 1-й тип або хвороба Реклінгхаузена

хвороба Реклингхаузена

захворювання нейрофіброматозом цього типу трапляється в більшості випадків.

характеризується:

  1. доброякісним перебігом. (Але цей тип схильний великому ризику малігнезаціі – появи нейробластом, саркоми, лейкозу та інших злоякісних новоутворень);
  2. освітою пігментних плям на шкірі (Утворюється понад 6 плям в діаметрі більше 5 мм);
  3. новоутвореннями (Більше двох нейрофібром або одна плексиформна нейрофіброма, гліома зорового нерва);
  4. аномалією розвитку кісток (Дисплазія, витончення, псевдоартроз);
  5. проявами на райдужній оболонці ока (Більше 2 вузликів на райдужці).

Особливістю першого типу є прогресування симптомів в залежності з дорослішанням. Перші ознаки виникають ще в дитячому віці, далі можуть проявитися в шкільному віці або перехідному періоді.

Гігантські нейрофіброми доставляють значні функціональні порушення в сусідніх органах також, якщо новоутворення локалізуються в грудній і черевній порожнинах, очниці. Часто у дітей з’являється макроцефалія. Це захворювання виникає при діагностуванні першого типу у близьких родичів.

 2-й тип

Плями при цьому типі, не такі активні.

Характеризується новоутвореннями в:

  1. головному мозку (невринома восьмої пари черепно-мозкових нервів, нейрофіброма, менінгіома);
  2. спинному мозку (шванома, епендімона, менінгіома);
  3. слуховому нерві і в задній субкапсуле (ювенільний катаракта).

Також можуть бути судоми.

3-й тип

виявляється:

  1. множинними нейрофібромами;
  2. гліомою зорового нерва;
  3. менінгіомою;

стадії нейрофіброматозу

  1. початкова стадія проявляється утворенням плям на спині, кінцівках.
  2. Стадія кісткових змін (Деформується кісткова тканина).
  3. стадія пухлин (З’являються вузлики на шкірі, нейрофіброми, гліоми).
  4. Стадія органічних порушень (Порушення функцій довколишній органів: спинного і головного мозку, очі, вуха і інших внутрішніх органів).

причини захворювання

  1. спадкова схильність (Мутація гена з відсутністю або зниженням секреції Нейрофібромін. Як наслідок, відбувається клітинне переродження).
  2. Спонтанна мутація генів (Поки етіологія нез’ясована).

Фактори ризику збільшення розмірів, наявних новоутворень

  1. Вагітність і післяпологовий період.
  2. Пубертатний період.
  3. Травми.
  4. Інфекційні захворювання.
  5. Зниження імунітету.
  6. Косметичні втручання.
  7. Оперативне лікування.
  8. Фізіотерапія.

Симптоми захворювання нейрофіброматозу

  • Шкірні прояви. Характеризується появою плям кольору “кави з молоком», що виявляється після народження або в дитячому віці. Також можуть на шкірі з’явиться нейрофіброми. Фактори ризику також підштовхують виникнення процесу переродження в злоякісні пухлини.

Пухлини, які призводять до косметичної деформації, називаються псексіформнимі нейрофібромами.

  • Прояв в нервовій системі. Поразка нервових волокон викликає розуязикай недорозвинення, розлади поведінки, гіперактивність у новонароджених і дітей. У дітей дошкільного віку може виникнути пухлина зорового нерва з порушеннями зору, мозковий гіпертензією.

Пухлиноподібні процес проявляється:

  1. болем;
  2. сверблячкою і анестезією зони іннервації нерва;
  3. запамороченням;
  4. порушенням координації .;
  • Прояви в опорно-руховому апараті. Зміни розвиваються у внутрішньоутробному періоді і помітні при народженні.

При статевому дозріванні у носіїв хвороби може розвинутися:

  1. серйозне викривлення хребта;
  2. деформації кісток (променевої, великогомілкової);
  3. менінгоцеле;
  4. сколіоз;
  •  Прояв в серцево-судинній системі. Нейрофіброматоз впливає на розвиток звуження і стенозу кровоносних судин. Характеризується клітинної гіперплазією дрібних судин. Небезпечним проявом є стеноз ниркової артерії і кровоносних судин мозку.
  • Прояв в зоровому аналізаторі. Зміна пігментації в райдужній оболонці ока. Характеризується появою коричневих плям. Вони небезпеки для здоров’я не становлять, але є діагностичною ознакою прогресивного порушення зору.
  • Прояв в ендокринній системі. Без своєчасного лікування, нейрофіброматоз провокує раннє статеве дозрівання, новоутворення в щитовидній залозі, надниркових і інших органів внутрішньої секреції.

діагностика нейрофіброматозу

  1. Анамнез (спадковий фактор).
  2. Об’єктивне дослідження.
  3. Рентгенологічне дослідження кісток.
  4. Консультація офтальмолога.
  5. Магнітно-резонансна томографія (головного та спинного мозку).

лікування нейрофіброматозу

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог і інфекціоніст займаються лікування пацієнта з нейрофіброматозом. В основному призначається симптоматичне лікування. Тактика лікування залежить від симптомів.

При плануванні вагітності обов’язково потрібно пройти медико-генетичну консультацію.

способи лікування

  • Медикаментозна терапія:
  1. кетотифен (Для стабілізації мембранних клітин);
  2. Хіфенадин (Антигістамінний препарат);
  3. Тігазол (Аевіт) (антиоксидантну та імуномодулюючу засіб);
  4. лидаза (Для поліпшення рухливості суглобів, розм’якшення рубців, розсмоктування);
  5. седативні препарати(Валеріана, пропазин, піпофезин, барбовал, гемитон, Седасен);
  6. знеболюючі препарати (Кетанов, анальгін, Мелоксам, СОЛПАФЛЕКС, НІМУЛІД, амідопірин);
  7. Препарати для нормалізації обмінних процесів (Апілак, ТРІМЕТАБОЛОМ, Елькар, пробіотики, препарати гіркоти полину);
  8. вітамінотерапія (Групи В);
  • оперативне лікування (Слухові порушення лікуються оперативно). Операція проводиться з метою декомпресії новоутворення в області переддверно-улітковий нерва.
  • Види хірургічного лікування:
  1. Видалення новоутворень (які, здавлюють сусідні органи і порушують їх функції),
  2. Усунення косметичних дефектів (проводиться при проявах на шкірі).

Після хірургічного втручання рекомендують:

  1. дотримуватись дієти,
  2. уникати ультрафіолетового випромінювання, впливу токсичних речовин,
  3. під час лікувати гормональні порушення організму,
  4. відязикатися від шкідливих звичок, вести активний фізичний спосіб життя.

Це сприяє довгому ремісії захворювання і полегшення післяопераційного періоду.

  • Лікувальна гімнастика;
  • Санаторно-курортне лікування;
  • Аеротерапія.

Інвалідність при нейрофіброматозі

захворювання нейрофіброматозом  не є абсолютним показанням для встановлення інвалідності. Пацієнти з нейрофіброматозом отримують інвалідність при значних патологіях, дисфункциях органів, втрати працездатності та шкірних потворність, які доставляють неможливість працювати або працювати не на повну силу, не прийняття соціумом таку людину.

Локалізації утворилися новоутворень і їх клінічні симптоми з порушеннями функцій організму можуть бути різними.

Починається з бессимптомного течії (повної відсутності суб’єктивних відчуттів і проявів на шкірі). І закінчується небезпечним і значним патологічним процесом, якщо пухлина розташовується в головному, спинному мозку з появою парезу, паралічу кінцівок, порушенням функції статевих органів з нетриманням сечі і калу, порушеннями язика, пам’яті, слуху, зору, уваги, психічних функцій.

Діагноз встановлюється за даними анамнезу та магнітно-резонансному дослідженні.

Інвалідність встановлюється при відсотках від 40% і вище.

Конкретна група інвалідності – залежить від розміру відсоткового показника ураження:

  • 10-30% – не призначається, через рік рекомендується проходження обстеження з дослідженням прогресивності захворювання і появи дисфункцій організму;
  • 40-60% – призначається 3-й група інвалідності;
  • 70-80% – призначається 2-й групі інвалідності;
  • 90-100% – призначається 1-й групі інвалідності;
  • 40-100% -призначається категорія «дитина-інвалід» (для осіб молодше 18 років).

Процентний показник:

  • обмежене поразку, невеликий косметичний дефект – 10%;
  • процес поширений, помірний косметичний дефект, – 20-30%;
  • виражений косметичний дефект – 40%.

З певних таблиць консультативною комісією встановлюється рівень розумової відсталості і встановлюється процентний показник.

висновок

Сучасне лікування нейрофіброматозу призводить до полегшення симптомів захворювання, усунення вузлові утворення без рубцевого дефекту на шкірі, а також до стабілізації стану організму і зникнення або попередження порушень функцій органів.