Часто діти можуть успадкувати від своїх батьків не тільки характерні риси і позитивні якості, але також і спадкове захворювання.

Іязикурність отримання будь-якої спадкової хвороби залежить безпосередньо від наявності неповноцінних генів в батьках. Талассемия відноситься саме до таких генетичних захворювань, які передаються у спадок від батьків до їхніх дітей.

Що таке талассемия

талассемия – це група генетичних захворювань крові (код за МКХ 10 – D56), що викликає неправильну мутацію еритроцитів, внаслідок чого відбувається порушення транспортування молекул кисню до клітин і тканин організму.

Гемоглобін становить основну масу кров’яного тільця і є головним речовиною для зв’язування молекул кисню і їх переміщення по всьому організму. При цьому захворюванні порушується весь процес синтезу поліпептидних ланцюгів гемоглобіну, що тягне до неповноцінною і короткою працездатності еритроцитів.

В результаті таких змін відбувається нестача кисню в тканинах організму, що призводить до патології і погіршення функціональності органів людини.

Носіями цього захворювання є неповноцінні гени, які відповідають за побудову гемоглобіну. Їх неповноцінність полягає в неможливості складання правильного набору амінокислот в хромосомної ланцюга.

форми талассемии

За працездатність гемоглобіну відповідають поліпептидні ланцюга: альфа (?) І бета (?). Порушення синтезу в будь-який з цих ланцюгів може призвести до виникнення аномальних еритроцитів.

Розрізняють два типи цього захворювання по неправильній аномалії поліпептидних ланцюгів:

1. альфа-таласемія (код за МКХ 10 – D56.0);
2. бета-таласемія (код за МКХ 10 – D56.1).

А також будь-який вид талассемии може відрізнятися за способом придбання гена-мутанта від батьків. Гетерозиготна талассемия лишень дістається від одного з батьків та зазвичай носить легку форму захворювання. Гомозиготна таласемія набувається зразу від обох батьків і може носити середню або важку форму захворювання.

Альфа талассемия

За побудову альфа-ланцюга відповідають чотири гена (по два гена від кожного з батьків).

Від кількості переданих «хворих» генів буде залежати ступінь тяжкості захворювання талассемии:

1. Мутація в одному гені. Захворювання не виявляється в зв’язку з відсутністю клінічних проявів. Людина з такою формою таласемії може бути тільки носієм, що в майбутньому призведе до йязикурної передачі захворювання своїм дітям.
2. Мутація в двох генах. Мала форма таласемії характеризується низьким рівнем гемоглобіну в складі крові і невеликими розмірами еритроцитів. Може бути придбані від одного або обох батьків.
3. Мутація в трьох генах. Середня форма захворювання, має явне порушення кисневого харчування організму. Можуть виникати різні патології в системах і органах людського організму.
4. Мутація в чотирьох генах. Велика форма захворювання або альфа-таласемія майор. При такій аномалії повністю відсутні альфа-ланцюга, що відповідають за перенесення молекул кисню в клітини. Така форма захворювання призводить до загибелі дитини ще в утробі матері або в перші дні після народження.

бета талассемия

У створенні бета-ланцюга в гемоглобіні беруть участь тільки два гена (по одному від кожного з батьків). При виникненні мутації одного або двох генів цьому ланцюзі з’являється бета-таласемія.

Розрізняють три форми цього виду захворювання:

1. Мінор або мала форма таласемії виникає при наявності одне гена-мутанта. характеризується малопомітним зниженням бета-ланцюгів, що впливає на відсутність зовнішніх ознак захворювання. При аналізах крові виявляються малі розміри червоних кров’яних тілець. Людина з такою формою захворювання проживає щодо здорове життя.
2. Інтермедіа або середня форма таласемії утворюється при незначній мутації двох генів. Виявляються значні пошкодження бета-ланцюгів, що позначається на дуже низькому рівні гемоглобіну і наявності великої кількості недорозвинених еритроцитів. Без відсутності лікування середня форма зазвичай переходить у важку.
3. Майор або велика форма таласемії (Анемія Кулі) з’являється при повній мутації обох генів, що відповідають за бета-ланцюга. При цій формі потрібне постійне переливання крові для постійної підтримки рівня гемоглобіну.

симптоми

При малої і великої формах таласемії симптоми проявляються по-різному. Мала таласемія за способом придбання відноситься до гетерозиготной, тобто ген таласемії передається від одного з батьків. У такому випадку через здорового гена від другого з батьків вся загальна картина захворювання буде незначно помітна.

До основних симптомів малої форми можна віднести:

• загальна втома, млявість і слабкість;
• часті головні болі і запаморочення;
• блідість і жовтизна шкірного покриву;
• скупчення газів, метеоризм;
• висока сприйнятливість до вірусних та кишкових інфекцій;
• можливе збільшення селезінки і печінки при пальпації і УЗД діагностиці.

Середні і важкі форми таласемії відносяться до гомозиготних, так як неповноцінні гени отримують від батька і матері відразу.

Симптоми при таких формах захворювання є яскраво вираженими:

• башневідная форма черепа;
• освіту монголоїдні рис обличчя;
• збільшення верхньої щелепи і розширення носової перегородки протягом протікання хвороби;
• жовтизна і блідість шкіри;
• спостерігаються розуязикай і фізичний відставання в розвитку;
• утворення кісткових наростів на стопах;
• збільшення селезінки і печінки через брак кисню;

Діти при важкій таласемії рідко переступають п’ятирічний рубіж.

У хворих при переході в підлітковий вік з’являються додаткові симптоми:

• часті переломи кісток;
• часті інфекції легенів;
• сепсис при контакті з інфекцією
• відстале статевий розвиток.

діагностика

Сучасна медицина здатна на ранніх етапах поставити діагноз цієї хвороби крові при правильно проведеної діагностики.

Першим кроком є своєчасна генетична консультація перед плануванням вагітності для з’ясування спадковості талассемии у майбутніх батьків. Пренатальна діагностика можлива вже на одинадцятому тижні вагітності. Раніше виявлення захворювання допоможе завчасно почати боротися з таласемією.

Іноді історія сімейного анамнезу і зовнішній огляд пацієнта дозволяє запідозрити хворобу крові на ранніх термінах.

Для підтвердження діагнозу і початку лікування призначають такі аналізи при таласемії:

1. загальний аналіз крові – перевіряється рівень гемоглобіну, розміри і форми еритроцитів, наявність ретикулоцитів.
2. біохімія крові – перевірка рівня білірубіну, концентрація заліза, здатність до зв’язування заліза.
3. ПЛР – виявлення неповноцінного гена таласемії в хромосомі. Дозволяє остаточно підтвердити або відкинути діагноз талассемия.
4. УЗД-діагностика – проводиться огляд розмірів печінки, селезінки і наявність білірубінові каменів.
5. пункція кісткового мозку – склад і характер збою системи кровотворення.
6. рентгенологічне дослідження – виявлення дефектів скелета і кісткової тканини.
7. специфічні аналізи крові – визначення пошкоджень системи кровотворення.

причини захворювання

• Талассемия є найскладнішим спадковим захворюванням, так як передається від батьків до дітей через неповноцінні гени, які зазнали мутації. Іноді батьки, будучи носіями, можуть не підозрювати про існування цього захворювання в своїй крові. Але талассемия в повній мірі може проявити себе вже в переданих дітям генах.
• При наявності неправильних генів в хромосомах порушується синтез гемоглобіну, що призводить до втрати функціональності еритроцитів.
• вогнища поширення цього захворювання припадають в основному на Середземномор’ї, країни Близького Сходу і в середній Африці, вкрай рідко в Латинській Америці.
• Виникнення першорядної мутації гена батька відбувається через малярійного плазмодія. Науково доведено, що саме плазмодій при попаданні в кров людини робить основний вплив на мутацію генів в шістнадцятій і одинадцятої парах хромосом, що відповідають за створення альфа- і бета-ланцюгів.

лікування

Талассемия досі відноситься до ряду рідко виліковних захворювань. Обумовлено це в першу чергу слабкою ефективністю і складністю методики лікування.

При малій формі таласемії не потрібно особливе лікування, але існує план заходів з підтримки помірного стану хворого:

1. Регулярний збір аналізів крові для контролю гемоглобіну, еритроцитів і заліза.
2. Дотримання рекомендованого способу життя і харчування.
3. Зниження рівня заліза в організмі людини за допомогою продуктів харчування і ліків.

При середній і великій формі таласемії розробляється ряд заходів по лікуванню:

• Постійний контроль рівня гемоглобіну і заліза в складі крові за допомогою аналізуу крові.
• Регулярне переливання крові для підтримки потрібної кількості еритроцитів в складі крові.
• Усунення зайвого заліза з організму за допомогою комплексу препаратів (Десферал).
• При великому збільшенні селезінки рекомендовано її резекція (видалення). Чи не застосовується для дітей молодше п’яти років.
• Операція з пересадки кісткового мозку, яка на сьогодні є найкращим способом лікування. Складність цієї процедури полягає в індивідуальному підборі донора, придатного за всіма характеристиками.
• Щоденний прийом аскорбінової кислоти для виведення заліза з організму.
• Введення в раціон харчування продуктів, що знижують всмоктування заліза в організм.

У чому небезпека захворювання

1. При малій формі цього захворювання хворий схильний до мінімальної небезпеки. Так як захворювання протікає практично безсимптомно і не має важких наслідків. Єдиною небезпекою є подальша передача аномального гена таласемії майбутньому поколінню.
2. При великій формі таласемії існує високий відсоток смертності, особливо серед новонароджених хворих. У хворих зрілого та підліткового віку існує небезпека розвитку додаткових важких захворювань, таких як рак, сепсис, інфекції.

прогноз талассемии

Для хворих таласемією прогноз залежить від форми тяжкості захворювання:

• З малою формою таласемії люди часто проживають повноцінну тривале життя. Відмінність такого хворого від здорової людини більш слабким імунітетом до різних інфекцій.
• Хворі з важкою формою таласемії мають відокремлений спосіб життя. У новонароджених з цим захворюванням все симптоми з’являються на другий рік життя. Для людей з таласемією потрібно регулярне переливання крові для підтримки функціональності організму. Часто наслідками талассемии є діабет, цироз печінки, інфаркт міокарда, важкі захворювання суглобів.
• При появі в сімейному анамнезі цього захворювання виникає ризик в подальшому поширенні і зараженні талассемии у всіх наступних поколіннях.

профілактика

Основною метою профілактики є виявлення фактора ризику успадкування талассемии.

Існує комплекс заходів, спрямованих на попередження та запобігання цього захворювання:

1. Допологова діагностика і генетична консультація, при якій виявляють схильність батьків і майбутньої дитини.
2. Пренатальна діагностика. Проводиться при виявленні аномального гена у одного або обох батьків. Іноді підсумком такої діагностики може стати плановане переривання вагітності.
3. Постійне спостереження хворих з діагнозом талассемии у генетиків, гематологів і терапевтів.
4. Хворі талассемией зобов’язані постійно дотримуватися режиму, що допомагає уникнути інфекцій.

Кожна людина, яка не знає свого сімейного анамнезу, зобов’язаний завчасно пройти генетичне дослідження на виявлення таласемії в крові. Важливо знати, що це захворювання не купується протягом життя, дитина вже народжується з таласемією в своїх генах.