Синдром Жильбера – генетично обумовлена патологія печінки, яка пов’язана з порушенням захоплення, транспорту та утилізації білірубіну. Таке захворювання час від часу викликає пожовтіння шкірних покривів і слизових оболонок.

Для недуги характерно хронічний перебіг, що супроводжується нападами холециститу і гепатоспленомегалією (аномальне явище, при якому селезінка та печінка збільшуються в розмірах).

Синдром Жильбера поширений по всьому світу, симптоми цього спадкового захворювання частіше діагностуються у чоловіків у віці від 13 до 20 років.

Чому виникає недуга?

Основна причина розвитку патології – зниження активності глюкуронілтрансферази – ферменту, що перетворює непрямий (токсичний) білірубін в нетоксичний.

Спадкова інформація про цю речовину кодується геном UGT 1A1, мутація якого і призводить до появи захворювання.

Синдрому Жильбера успадковується по аутосомно-домінантним типом (тобто, недуга передається від батьків дітям).

Які зміни відбуваються в організмі людей з синдромом Жильбера? Глюкуронилтрансфераза в їх тілі присутня, але її рівень в 4 рази нижче норми. Такої кількості ферменту не вистачає для переробки токсинів, які надходять в печінку.

З часом не перероблені токсичні речовини накопичуються і надають навантаження на організм хворого. Дисфункція печінки викликає жовтяницю і сприяє накопиченню білірубіну.

Причини, які призводять до загострення синдрому Жильбера:

• важкі навантаження;
• наявність інфекції в організмі;
• хронічні хвороби;
• тривале перебування на сонці;
• переохолодження;
• голодування;
• алкоголь, наркотики;
• стреси.

Доброякісна гіпербілірубінемія (інша назва синдрому Жильбера) може загостритися на тлі прийому деяких препаратів:

1. Ацетісаліціловой кислоти.
2. Глюкокортикостероїдів.
3. Парацетамолу.
4. Левоміцетину.
5. Препаратів, у складі яких присутній кофеїн.

Захворювання може проявитися:

• у віці з 13 до 20 років у разі якщо до цього моменту пацієнт не хворів на вірусний гепатит;
• до 13-річного віку, коли зазначена патологія присутня в анамнезі.

Перебіг захворювання включає періоди загострення і ремісії.

клінічна картина

Основні симптоми синдрому Жильбера незалежно від фази перебігу недуги:

• надпечінкова жовтяниця (шкіра і слизові оболонки набувають жовтяничного відтінку) – таке явище називають «печінкової маскою»;
• під шкірою верхньої повіки виявляється зернистість жовтого кольору (ксантелазма).

На етапі загострення синдрому Жильбера можуть виникати такі прояви:

• відчуття втоми;
• головні болі;
• слабкість, сонливість, пригніченість;
• проблеми з пам’яттю;
• депресії;
• тривожність, стурбованість;
• задишка;
• болю в суглобах, м’язах;
• тремор кінцівок;
• гіпотонія;
• тахікардія;
• болю в грудині і правому підребер’ї;
• нудота блювота;
• відсутність апетиту;
• набряклість;
• відчуття гіркоти у роті;
• діарея, розлади кишечника;
• свербіж шкіри;
• знебарвлення калу.

Стадія ремісії при СЖ протікає безсимптомно.

Як правило, стан пацієнтів з синдромом Жильбера задовільний. Основні прояви – гемолітична жовтяниця, тяжкість і біль в області правого підребер’я, диспептический синдром (гіркота в роті, знижений апетит, нудота, відрижка). У деяких пацієнтів відзначаються астено-вегетативні порушення (запаморочення, емоційна нестабільність, стомлюваність).

Гемолітична жовтяниця і інші прояви недуги виступають наслідком:

• стресів;
• надмірних навантажень (емоційних або фізичних);
• інфекцій в жовчовивідних шляхах, носоглотці.

Жовтушність шкіри, будучи основною ознакою СЖ, має ряд особливостей:

• Може бути хронічної або интермиттирующей (причини: перевтома, психічні травми, порушення дієти, алкоголь, ліки).
• Ступеня прояву надпеченочной жовтяниці відрізняються: у одних пацієнтів жовтіють склери, в інших відзначається матово-жовтяничне фарбування слизових оболонок і шкіри. Ряд хворих стикається з частковим «пожовтінням» пахвових западин, стоп, долонь. В окремих випадках діагностується пігментація шкіри обличчя, поява плям на тілі.

Як виявити захворювання?

Синдром Жильбера – рідкісна патологія, тому для постановки діагнозу пацієнт повинен пройти комплексне обстеження. Перш за все, слід встановити причину желтушности шкірних покривів (хворий здає загальний аналіз і біохімію крові, функціональні проби печінки). Маркери вірусних гепатитів В, С, D – негативні.

Якщо обов’язкові дослідження не виявили фактор, який спровокував появу жовтяниці, пацієнтові призначають інші діагностичні процедури:

• Аналіз калу на стеркобилин (при СЖ його результат негативний).
• Проба з нікотиновою кислотою: після введення цієї речовини в кров у пацієнтів з СЖ
  

  терапія

  Оскільки виникнення синдрому Жильбера генетично обумовлене, позбутися від проявів захворювання остаточно неможливо. Пацієнтам з СЖ показано підтримує традиційне і домашнє лікування.

  Медикаментозна терапія включає:

  • препарати, які знижують рівень непрямого білірубіну в крові – Фенобарбітал, Зиксорин;
  • ферменти – Панзинорм;
  • ін’єкції Альбуміну (пов’язує циркулює в крові білірубін);
  • сорбенти – наприклад, Ентеросгель;
  • ліки з жовчогінним ефектом – карловарская сіль;
  • гепатопротектори – Ессенціале;
  • для прискорення адсорбції і виведення білірубіну з організму – сечогінні препарати, активоване вугілля;
  • вітаміни – Нейробіон;
  • при критичних показниках токсичного білірубіну в періоди загострення (250 мкмоль і більше) – Альбумін, переливання крові.

  Лікування такого захворювання, як синдром Жильбера, пов’язане з дотриманням дієти (незалежно від періоду захворювання). Пацієнтам дозволяється вживати такі продукти харчування:

  • нежирну рибу і м’ясо;
  • крупи;
  • фрукти, овочі (в будь-якому вигляді);
  • кисломолочні продукти з низьким відсотком жирності;
  • хліб;
  • неміцний чай, соки.

  Хворим, у яких діагностовано синдром Жильбера, не можна відмовлятися від білкової їжі. Навпаки, слід вживати в їжу достатню кількість яєць, морепродуктів, сиру.

  З раціону слід виключити:

  • жирні молочні продукти, незбиране молоко;
  • консерви;
  • спеції;
  • смажені страви;
  • копченості;
  • жирні сорти м’яса і риби;
  • алкоголь;
  • випічку;
  • солодощі;
  • картопля;
  • міцну каву, чай, какао;
  • газовані напої (особливо солодкі).

  

  Полегшити симптоми захворювання в період загострення допоможе народне лікування:

  • По 1 ст. л. стебел і листя чистотілу і коренів кульбаби, по 2 ст. л. перцевої м’яти, пижма, шипшини і ромашки змішують, заливають 3 л кип’яченої води, кип’ятять, проварюють 5-7 хвилин. Склад повинен охолонути і настоятися 24 години (в темному місці). Спосіб застосування: відвар п’ють по півсклянки тричі на день перед їжею.
  • З’єднують по 200 мл соку моркви і чорної редьки, до них додають півлітра бурякового і 50 мл соку алое, а після – 500 мл меду. Склад зберігають у холодильнику. Спосіб застосування: по 2 ст. л. до їди двічі на день.

  Домашнє лікування синдрому Жильбера включає прийом відварів таких трав (володіють жовчогінним ефектом):

  • пижма;
  • оману;
  • розторопші;
  • безсмертника;
  • календули;
  • кукурудзяних рилець.

  Лікування недуги в стаціонарних умовах передбачає використання фототерапії. На шкіру пацієнта впливають синім світлом, який допомагає непрямому білірубіну трансформуватися в люмірубін, розчинний у воді, і бути виведеним з організму з кров’ю.

  Для профілактики загострень недуги пацієнтам з синдромом Жильбера рекомендується уникати:

  • тривалого перебування під прямими променями сонця;
  • перегріву або переохолодження;
  • надмірних фізичних навантажень;
  • наркотиків, алкоголю.

  Синдром Жильбера може спровокувати такі ускладнення:

  • холецистит;
  • холангіт;
  • панкреатит;
  • жовчокам’яна хвороба;
  • іноді – печінкову недостатність.

  В цілому, при дотриманні режиму харчування і профілактичних рекомендацій прогноз для пацієнтів, у яких виявлено досліджуване захворювання печінки, сприятливий. Деякі лікарі розглядають синдром як варіант норми.